Girlgames4you.ru

Детский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы.

Они могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или после рождения. В редких случаях (при относительно благоприятном течении болезни) симптомы могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Симптомы, как правило, прогрессируют со временем.

Наиболее частые симптомы муковисцидоза:

  • отставание в росте и массе от сверстников;
  • длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);
  • затрудненное дыхание;
  • хрипы в грудной клетке при дыхании;
  • частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);
  • «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);
  • боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);
  • частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;
  • кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;
  • бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).

Редкий пациент

О том, что такое орфанные заболевания, Наталья Батеева не знала, пока в ее жизни не появился Егорка. Долгожданный второй сын, белокурое чудо с голубыми глазами. Уже опытная на тот момент мама двухлетнего малыша, Наталья знала: первые три месяца с новорожденным будет тяжело, а потом все обязательно наладится, надо только чуть-чуть потерпеть. Тогда, шесть лет назад, она даже предположить не могла, что ребенок появится на свет с неизлечимым генетическим заболеванием – муковисцидозом. И тяжело теперь будет всегда, потому что орфанные – это значит очень редкие и малоизученные болезни. Их с трудом диагностируют и не всегда понимают, как лечить. И ни участковый педиатр, ни опытные мамочки, скорее всего, никогда не сталкивались с таким диагнозом и не смогут дать совет, когда земля уходит из-под ног.

Сейчас Наталья живет в Северском районе, но на свет Егор появился в Армении – там служил на тот момент папа-военный. И это стечение обстоятельств едва не стало роковым.

– В России с 2007 года новорожденным делают скрининговое исследование на муковисцидоз: берут кровь из пяточки на анализ, – рассказала Наталья. – В Армении таких исследований нет. Ребенок медленно умирал – это я уже теперь понимаю, – а врачи не могли выяснить, что происходит. Больницы, капельницы, реанимации, переливание крови – за него боролись, как могли, как умели. Но устойчивого эффекта это не приносило.

Муковисцидоз – это сбой на генном уровне, когда нарушено функционирование одного из белков в организме. Из-за этого в различных органах накапливается застойная густая слизь (слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий»). Страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы. Скопления слизи легко инфицируются, в легких начинаются хронические воспалительные процессы, мучают постоянный кашель и удушье. Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не проходят в кишечник, поэтому не переваривается пища.

Егора спасли чудо и неравнодушные люди – его удалось отправить в Россию, найти квалифицированных врачей и начать лечение. Он стал восстанавливаться на глазах, но это было только началом ежедневной изматывающей борьбы за жизнь.

Лекарство в законе

В России на сегодняшний день более 4 тыс. больных муковисцидозом, в Краснодарском крае – около 150. С этим диагнозом можно жить полноценной жизнью, но при одном условии: каждый день нужно делать специальные упражнения и принимать огромное количество поддерживающих препаратов в виде таблеток и ингаляций. Это муколитики (средства, разжижающие мокроту), мультивитамины, микросферические энзимы (ферменты поджелудочной железы в высоких дозах), а при инфекционных обострениях – антибиотики.

Читать еще:  Ангина у ребенка 6 лет симптомы и лечение

Болезнь внесена в список высокозатратных нозологий, и пациенты должны обеспечиваться лекарствами за счет государства – и в федеральном, и в региональном бюджете для этого есть специальные программы. Однако отлаженная схема помощи иногда дает сбои, заложниками которых невольно становятся сотни человек по всей стране.

Так, по больным муковисцидозом ударили изменения в федеральном законе о закупке лекарственных средств. Теперь при госзакупках в перечне препаратов указывается не торговое наименование, а действующее вещество лекарства. А это значит, что порой предпочтение отдается не оригинальным препаратам, к которым привыкли пациенты, а более дешевым аналогам. Врачебная комиссия может настоять на привычном лекарстве, но здесь возникает столько нюансов, что у пациентов голова идет кругом. Конечно, с точки зрения экономистов, это абсолютно обоснованно и правильно: бюджеты не резиновые, использовать их надо бережливо. Но у родителей больных детей своя логика, не менее убедительная и выстраданная.

Муковисцидоз был идентифицирован как самостоятельная болезнь в 1938 году благодаря работе американского патолога и врача Дороти Андерсен, которая не только детально описала клинику и патологическую анатомию этого заболевания, но и убедительно доказала его наследственную природу. Однако мутантный ген муковисцидоза был обнаружен лишь в 1988 году. Это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

В настоящее время описано более 2 тыс. мутаций или вариантов нуклеотидной последовательности гена CFTR, вызывающих болезнь.

В России в рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на муковисцидоз и еще четыре наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

– Есть статистика, о которой я стараюсь не думать: медиана выживаемости с муковисцидозом в России – 13 лет, – рассказала Наталья Батеева. – Потому что эта болезнь поражает сразу многие органы. К сожалению, каждое новое обследование Егора приносит нам дополнительный диагноз. Поэтому стабильное состояние больных муковисцидозом дается огромными усилиями, постоянным балансированием между разными схемами лечения, растущими дозировками и «побочками» из-за накопительного эффекта. И вот после того, как этот баланс найден, нам предлагают сменить привычные препараты на другие. Почему экономисты не просчитают другую сторону вопроса – при малейших ухудшениях пациентов надо госпитализировать, а это еще большие затраты для государственного бюджета? Я уже не говорю о том, что при этом диагнозе больничная бактериальная флора смертельно опасна. Так зачем так рисковать? Неужели так велика экономия?

О проблеме замещения препаратов уже не просто говорят – кричат врачи всей страны. Недавно представители врачебного сообщества, оказывающего медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом в России, написали открытое письмо председателю правительства РФ Михаилу Мишустину с просьбой разобраться в ситуации и внести изменения в необходимые законодательные акты.

Попасть в круг помощи

Если в России больные муковисцидозом до взрослого возраста чаще всего просто не доживают, то в США и Европе с этим диагнозом в среднем живут 40–45 лет. Эта разница достигается за счет того, что во многих государствах для пациентов доступна так называемая таргетная терапия (от английского target – «цель, мишень»). Таргетный препарат устраняет последствия генетической поломки организма и помогает ему нормально функционировать. Если такие препараты давать с младенчества, то у детей не разовьются симптомы заболевания. Взрослые смогут отказаться от кислородной терапии и сократить лечение антибиотиками, им не понадобится пересадка легких.

Но это очень дорогое лечение. Например, зарегистрированный в России в декабре 2020 года препарат «Оркамби» стоит около 16 млн рублей в год на одного пациента. Есть еще два препарата, пока не зарегистрированных, – «Калидеко» и «Трикафта», лечение ими обойдется и того дороже, до 30 млн рублей в год. Не трудно догадаться, что для любого бюджета – хоть личного, хоть государственного – это суммы неподъемные.

И родители больных детей, и врачи надеются, что финансирование таргетной терапии станет возможным за счет созданного недавно федерального фонда помощи тяжелобольным детям. Фонд «Круг добра» был открыт согласно указу президента и будет пополняться за счет средств от повышения ставки НДФЛ для тех, кто зарабатывает больше 5 млн рублей в год. Однако муковисцидоза пока нет в списке заболеваний, при которых фонд будет оказывать финансирование. Впрочем, перечень еще не окончательный и со временем будет дополняться.

Читать еще:  Симптомы полиомиелита у детей после прививки

Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом» выступила с открытым письмом к руководству страны и попросила включить инновационные препараты для детей с муковисцидозом в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ. И Наталья Батеева, и сотни других родителей очень надеются, что эта просьба будет услышана. И пациенты с муковисцидозом начнут просто жить, а не бороться за жизнь из последних сил.

Миллиарды на спасение

По информации краевого министерства здравоохранения, в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» все пациенты, которые состоят на учете с диагнозом «муковисцидоз», получают лечение препаратом «Дорназа альфа». Закупку лекарственных препаратов проводит Министерство здравоохранения России, в край они поступают централизованно и адресно. Также пациенты получают и другие препараты за счет федерального и краевого бюджетов.

Всего на обеспечение лекарствами льготников в 2020 году в крае выделено более 6,6 млрд рублей, в том числе 4,7 млрд рублей из краевого бюджета.

На текущий 2021 год предусмотрено более 6,3 млрд рублей, кроме того, на очередной сессии Законодательного Собрания края в феврале рассмотрен вопрос о дополнительном выделении из краевого бюджета 500 млн рублей.

Депутаты ЗСК обсудили финансирование лечения редких заболеваний на Кубани на круглом столе с участием членов экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Госдумы России по охране здоровья.

– Ежегодно рост качества медицинской диагностики на Кубани приводит к тому, что мы выявляем все больше жителей края с генетическими и редкими болезнями. Диагностировать, профилактировать и лечить таких пациентов очень сложно и дорого. Но это наша новая реальность, к которой мы готовы, – сказал заместитель руководителя ЗСК – председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения Николай Петропавловский.

На конец 2020 года в Краснодарском крае в региональном сегменте Федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями состоял 541 пациент, в том числе 341 ребенок. Кубанские депутаты озвучили ряд предложений по совершенствованию медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Николай Петропавловский считает целесообразным включить возможность обеспечения пациентов дорогостоящими лекарственными препаратами в перечень высокотехнологичной медицинской помощи и предусмотреть возможность осуществления закупок незарегистрированных лекарственных препаратов централизованно на федеральном уровне.

Комментарий эксперта

Лариса Шульженко_пульманолог 300.jpg

– Муковисцидоз – болезнь, которую начали внимательно изучать и пытаться лечить лишь несколько десятилетий назад. И главное, чего удалось достичь сегодня, – пациенты не просто стали доживать до совершеннолетия, но и получили шанс на долгую взрослую жизнь. Сейчас в Краснодарском крае состоит на учете около 30 взрослых людей с диагнозом «муковисцидоз». Да, терапия для их поддержания очень дорогостоящая и сложная. Кроме того, взрослым пациентам обычно требуется трансплантация легких или печени. В лечении должна быть задействована целая команда врачей: пульмонологи, гастроэнтерологи, терапевты, диетологи. Мы стараемся оказывать весь возможный спектр поддержки таким пациентам. Но медицина не стоит на месте – уже сейчас российские генетики работают над возможностью исправить мутацию, приводящую к муковисцидозу. Очень надеюсь, что когда-нибудь эта болезнь перейдет из разряда неизлечимых в категорию успешно корректируемых.

Легочная форма муковисцидоза

Легочные проявления обусловлены избыточной выработкой секрета эпителиальными клетками бронхов. Для муковисцидоза характерно двусторонее поражение легких. На начальной стадии болезни отмечается покашливание, перерастающее в частый кашель, затем в длительный затяжной и/или приступообразный кашель по типу коклюша.

Вязкий секрет постепенно приводит к скоплению и закупорке бронхиол и мелких бронхов с формированием тяжелых осложнений: бронхита, гнойной и абсцедирующей пневмонии, эмфиземы легких, ателектаза легких, бронхоэктазов, пневмосклероза, выраженной интоксикации организма вплоть до токсического шока, “легочного сердца”, легочной и сердечной недостаточности.

Главный симптом легочной и сердечной недостаточности — гипоксия:

  • землистая бледность;
  • синюшность кожных покровов (цианоз);
  • одышка при небольшой физической нагрузке и в покое;
  • формирование бочкообразной грудной клетки и деформация грудины;
  • посинение и увеличение кончиков пальцев по типу “барабанных палочек”, увеличение ногтей по типу “часовых стекол”;
  • ухудшение аппетита;
  • снижение веса тела.
Читать еще:  Средства от аллергии в нос самые эффективные

Присоединяется инфекция носоглотки: ангина, фарингит, синусит, пр. Преобладающая флора — золотистый стафилококк, гемофильная палочка, синегнойная палочка.

В редких случаях отмечается пневмоторакс и легочное кровотечение.

Легочную форму муковисцидоза диагностируют с помощью рентген-исследования органов грудной клетки и бронхоскопии. При рентген-исследовании выявляют эмфизему легких, ателектазы, перибронхиальный и инфильтративный склероз легких. При бронхоскопии в просвете бронхов обнаруживают вязкую нитеобразную мокроту.

Легочную форму муковисцидоза нужно отличить от коклюша, бронхоэктатической болезни, первичного пневмосклероза.

Для лечения легочной формы муковисцидоза применяют бронхолитики, ингаляции, массаж грудной клетки, лечебную физкультуру.

При тяжелой обструкции бронхов прибегают к внутривенной инфузии изотонического раствора и даже к лечебной бронхоскопии. Присоединившуюся инфекцию уничтожают с помощью антибиотиков.

Кишечная форма муковисцидоза

муковисцидоз, повреждение легких

Муковисцидоз – это аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание. Родители больного ребенка являются носителями нормального и дефектного генов CFTR. Вероятность рождения в такой семье больного ребенка – 25%. Это происходит в том случае, когда ребенок получает от каждого родителя хромосому с мутацией, то есть имеет два дефектных гена.

Диагноз ставят на основании данных результата «пяточного теста» (крови) у новорожденных и исследования пота («потовая проба»). В дополнение могут быть назначены ДНК-диагностика (идентификация мутаций в гене CFTR), определение разности кишечных потенциалов и другие исследования.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний среди всего населения. В России частота муковисцидоза составляет по данным ФГБНУ Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – 1:9000 новорожденных, причем в разных регионах в зависимости от этнической принадлежности населения отмечаются значительные колебания частоты. Частота носительства заболевания 1:30 – 1:50 человек.

Совершенствование скрининга и улучшение тактики лечения способствовало увеличению продолжительности жизни больных муковисцидозом до 30-40 лет, а некоторых до 50 лет.

Муковисцидоз сегодня

В 1955 году был основан Фонд муковисцидоза, который своей целью видит детальное исследование болезни и облегчение жизни тысяч людей.

Деятельность этого и других научных фондов дала плоды – в прошлом смертность была в основном среди детей и подростков. Больше половины больных умирали ещё в младенчестве.

В настоящее время в развитых странах количество взрослых пациентов с муковисцидозом превышает количество детей, а расчетный средний возраст выживания приближается к 50 годам.

Профилактика муковисцидоза

Так как причины муковисцидоза — генетические мутации, то основной метод профилактики патологии — тщательное планирование беременности, по показаниям — консультирование у генетика. То есть, первичная профилактика муковисцидоза — неспецифична. Вторичная профилактика муковисцидоза заключается в строгом соблюдении врачебных рекомендаций, своевременных осмотрах, ранней терапии осложнений. Больной должен тщательно планировать распорядок дня. Стрессы и физические переутомления следует исключить. Огромное значение имеет правильная профессиональная ориентация подростков — нужно постараться выбрать работу, где исключены вредные факторы.

Муковисцидоз — это тяжелое заболевание, клинический исход которого зависит от степени тяжести, наличия осложнений и возраста, в котором проявилась патология.

Вероятность хорошего клинического исхода болезни зависит от таких факторов:

  • наличие осложнений;
  • возраст, в котором появились первые симптомы;
  • степень тяжести течения патологии.

Влияют на исход также ранняя диагностика заболевания, целенаправленное лечение ребенка. Все осложнения муковисцидоза можно разделить на два вида — со стороны дыхательной системы и пищеварительного тракта.

В первую группу входят:

  • воспалительные заболевания — синусит, бронхит и пневмония;
  • кровотечение;
  • пневмоторакс — нарушение целостности плевры и скопление воздуха в плевральной полости;
  • легочное сердце;
  • гнойный плеврит;
  • деструкция легочной ткани.

Со стороны желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы чаще всего наблюдаются сахарный диабет, непереносимость глютена, кишечная непроходимость, отеки, цирроз печени. Кроме того, на фоне нарушенного обмена веществ может развиваться такое осложнение муковисцидоза, как мочекаменная болезнь.

Одним из самых неблагоприятных в прогностическом плане осложнением является сердечная недостаточность. Ребенок жалуется на сердцебиение, слабость, одышку при физической нагрузке, которая со временем усугубляется. При выполнении физической работы появляется цианоз. С течением времени состояние пациента ухудшается, а сердечная недостаточность становится причиной летального исхода.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector