Girlgames4you.ru

Детский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Спасение с рождения

Спасение с рождения

Причина 40% ранней детской смертности в России — наследственные заболевания и врожденные пороки развития. Чтобы снизить этот показатель, в стране необходимо расширение программы скрининга новорожденных с нынешних 5 наследственных заболеваний до 30–40, а значит, и эффективное лечение, без допуска тяжелых осложнений. Расширенные программы скрининга действуют пока только в Москве и Приморском крае.

В случае расширения неонатального скрининга в России можно будет выявлять ежегодно до 2 тысяч новорожденных с заболеваниями, для которых есть схемы лечения, помогающие избежать осложнений и даже смерти

В случае расширения неонатального скрининга в России можно будет выявлять ежегодно до 2 тысяч новорожденных с заболеваниями, для которых есть схемы лечения, помогающие избежать осложнений и даже смерти

Фото: Jose Luis Pelaez Inc / Getty Images

В случае расширения неонатального скрининга в России можно будет выявлять ежегодно до 2 тысяч новорожденных с заболеваниями, для которых есть схемы лечения, помогающие избежать осложнений и даже смерти

Фото: Jose Luis Pelaez Inc / Getty Images

Подтверждающие методы с помощью метода ТМС

Выявленные после проведения ТМС отклонения в концентрации метаболитов, соответствующие определенному заболеванию, в подавляющем большинстве случаев требуют проведения довольно разнообразных дополнительных тестов подтверждающей диагностики. Для диагностики органических ацидурий и аминоацидопатий прежде всего это газовая хроматография, масс-спектрометрия и высокоэффективная жидкостная хроматография. Для подтверждения нарушений митохондриального β-окисления требуется проведение ДНК-диагностики.

Дифференциально-диагностические подходы подтверждающей диагностики, необходимые при выявлении отклонений при проведении МС/МС-анализа на аминокислоты и ацилкарнитины

Современный подход и автоматизация: биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика НБО

Биохимические методы подтверждающей диагностики проводят методами газовой хроматографии – масс-спектрометрии, высокоэффективной жидкостной хроматографии – тандемной масс-спектрометрии. Примером использования ВЭЖХ-МС/МС для диф­фер­ен­циаль­ной диагностики редких форм НБО, для которых существует один наиболее значимый дополнительный маркер:

ВЭЖХ-МС/МС (5500 Triple Quad)

SCIEX ВЭЖХ-МС/МС (5500 Triple Quad)

ГХ-МС/МС (3500 Triple Quad)

SCIEX ГХ-МС/МС (3500 Triple Quad)

(42 врожденных наследственных заболеваний)

Наверное, многие родители в недоумении — зачем делать новорожденному скрининг. Но прежде чем решить, нужен или нет скрининг младенцу, стоит разобраться, что это такое?
Большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких врожденных нарушений у ребенка при отсутствии лечения и соблюдения диет может негативно отразиться на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти.

Эти нарушения относятся к наследственным, однако они могли никогда не диагностироваться ни в роду матери, ни в роду отца. Но супруги могут быть носителями «поврежденного» гена. За все признаки организма отвечает пара генов, которую получает ребенок от родителей (по одному гену от каждого) и если в его организм попадет два поврежденных гена — болезнь проявится, если только один — нет.

Коротко о самом главном

Простое исследование, позволяющее выявить врожденые наследственные заболевания обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз в первые дни жизни и предотвратить их развитие.

В Украине на данный момент обязательным является скрининг пяти заболеваний: муковисцидоз, врожденный гипотиреоз,
фенилкетонурия, адреногенитальный синдром,галактоземия.
«Лаборатория Др. Рёдгера» с 27 августа 2018 года вводит расширенный скрининг новорожденных,который включает исследование на выявление 42 врожденных заболеваний, среди которых болезни обмена веществ, эндокринопатии, муковисцидоз:

• Гипотиреоз;
• Адреногенитальный синдром;
• Дефицит биотинидазы;
• Галактоземия;
• Фенилкетонурия и гиперфенилаланинемия;
• Болезнь кленового сиропа (MSUD);
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи;
• Дефицит 3-OH-ацил-CoA-дегидрогеназы длинной
цепи;
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы очень длинной
цепи;
• Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы I;
•Дефицит карнитина пальмитоилтрансферазы II
(СРТ-II);
• Дефицит карнитина ацилкарнитина транслоказы;
• Глутаровая ацидурия I типа;

Читать еще:  Для чего нужен Фенистил новорожденному?
Как и когда проводится
тестирование новорожденного?

В течение первых 37-72 часов (доношенный
ребенок) или 48-72 ч часов (недоношенный
ребенок) жизни перед выпиской из родильного дома
у новорожденного берут несколько капель крови из
пятки, которые помещаются на специальную
фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты
рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки
является абсолютно безвредной для новорожденного
процедурой. Кровь высушивается и как можно
быстрее отправляется в лабораторию.
Как и когда проводится
тестирование новорожденного?
Скрининг можно провести и позже, но время для
предотвращения развития заболевания может быть
потеряно.

Правила забора материала

1. Скарификатором проколоть пятку.
2. Первую каплю крови промокнуть салфеткой.
3. Второй каплей пропитать круги на тестовой бумаге
с одной стороны (круги должны быть полностью
заполнены кровью (Рис. 1).
4. Высушить тестовую бумагу при комнатной
температуре в темном месте (без воздействия
прямых солнечных лучей и нагрева).
Рис. 1

• Изовалериановая кислота (IVA);
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз);
• Тирозинемия I типа;
• Классическая гомоцистинурия;
• Дефицит MTHFR
(Метилентетрагидрофолатредуктаза) , Cbl-D-Hcy, Cbl
E-, G- дефект;
•Cbl C-, D-, F-, J -дефект, дефицит транскобаламина II;
• Изолированная метилмалоновая ацидурия (mut0-,
mut—, CblA-, CblB- дефект);
• Дефицит витамина В12;
• Пропионацидурия;
• Множественная недостаточность ацил-CoAдегидрогеназы
(MADD);
• Дефицит 3-гидрокси-3метилглутарил-КоА-лиазы
(HMG-CoA-Lyase);
• Дефект транспортера карнитина;
• Цитруллинемия I типа;
• Дефицит аргининосукцината лиазы;
• Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1( CPS-1),
дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы (NAGS),
дефицит орнитин-транскарбамилазы (OTC), дефицит
аргиназы, синдром ХХХ.

Лабораторные методы, используемые
для проведения скрининга

• Для определения ТТГ и 17-гидроксипрогестерона
используется иммунофлуоресцентный анализ на
основе реакций антиген-антитело.
• Измерение активности галактозы-1-Pуридилтрансферазы
проводят с помощью тестов для
определения активности галактозо-1-Pуридилтрансферазы
путем измерения образования
NADPH +.
• Для определения общей галактозы и галактозы-1-
фосфата — галактоза и галактоза-1-фосфат разбиваются
ферментативно, образуя концентрацию,
пропорциональную количеству красящего вещества.
Концентрация рассчитывается фотометрически по
оптической плотности.
• Для определения активности биотинидазы был
разработан собственный метод, с помощью которого
активность биотинидазы может быть определена путем
образования красящего вещества фотометрически.
• Тандемная масс-спектрометрия количественно
определяет различные метаболиты после химической
дериватизации с использованием стандартных
субстанций, маркированных стабильными
изотопами. Идентификация субстанций происходит
посредством комбинации измерения веса
специфических фрагментов с помощью двух
последовательно соединенных масс-спектрометров.
• Для скрининга новорожденных на муковисцидоз все
образцы анализируют на иммунореактивный трипсин
(IRT). Определение проводят аналогично TТГ и 17-
гидроксипрогестерону с помощью коммерческих тестнаборов
PerkinElmer Life Sciences (Финляндия) на
основе реакций антиген-антитело, с помощью
флуоресцентного измерения с временной задержкой
атомов европия.

Результат скрининга – это не диагноз

Чаще всего результаты скрининга новорожденного
оказываются отрицательными – факт об этом заносится
в медицинскую карту ребенка.
Если же тест показал положительный результат на какоелибо
из заболеваний – родителям сообщают о том, что у
ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную
болезнь и назначают дату повторного тестирования. Очень
важно провести повторный анализ как можно скорее.
И только в том случае, если повторное исследование дало
положительный результат, малышу назначается
соответствующая терапия.
В большинстве случаев срочное лечение обеспечивает
больному ребенку возможность нормального развития и
помогает предотвратить большую часть последствий
врожденного заболевания.

Читать еще:  Сколько можно давать новорожденному плантекс

Код услуги – 1992.
Материал — кровь на тест-бумаге.
Срок выполнения – 10-14 дней.

Заболевания, определяемые скринингом новорождённого

На сегодняшний день пяточный тест в Украине и России определяет только 5 наследственных заболеваний, в то в время, как в странах Европы, США и многих других развитых восточных странах этот спектр расширяется к 25-30.

Рассмотрим же диагностируемые у нас заболевания.

  1. Фенилкетонурия. Она представляет собой отсутствие в организме человека расщепляющего фенилаланина (аминокислоты, которая присутствует в белковой пище) фермента. Следствием данного нарушения будет токсикация организма производными данной аминокислоты, что повлечёт за собой поражение нервной системы. Умственная отсталость ребёнка будет результатом несвоевременного лечения малыша. При раннем выявлении и адекватном срочном лечении дитё вырастет здоровым, преуспевающим человеком. Но он остаётся генетическим носителем данного заболевания в любом случае. Иными словами, его дети, внуки имеют риск заболевания. Лечится диетой, исключающей из рациона белковую пищу: мясо, рыбу, яйца, творог, орехи, хлеб, морепродукты, сыры, крупы, кондитерские изделия. Данное заболевание диагностируется в случаях наших стран у каждого тринадцати-пятнадцатитысячного крохи.
  2. Врождённый гипотериоз. Обусловлено нарушениями продуцирования ферментов щитовидной железы. Как следствие, общее физическое и психическое недоразвитие. Частота случаев ― 1 из пяти тысяч новорождённых, при этом, у мальчиков данное заболевание встречается в два разе реже, нежели оно имеет место у девочек. Раннее выявление и правильное лечение (приём гормональных препаратов) выведут ребёнка к уровню совершенно здорового.
  3. Галактоземия. Это нарушение обменных процессов в организме из-за мутации гена, что способствует расщеплению содержащейся в молоке галактозы в глюкозу. Элементы нерасщепленной галактозы накапливаются в маленьком организме и влекут его отравление. В первую очередь страдает мозг дитя, далее поражается печень и зрение. Лечение являет собой диету, при которой исключаются все виды молочных продуктов. Это позволяет ребёнку нормально расти и развиваться. Данное заболевание свойственно каждому тридцатитысячному новорождённому.
  4. Адреногенитальный синдром. Это заболевание связано с дисфункциональной работой надпочечников. Они продуцируют в большем, чем нужно количестве глюкокортикоида и половые гормоны, вследствие чего нарушается солевой обмен, рост ребёнка прекращается уже в 12 лет, неправильно развиваются половые органы (девочки становятся грубоваты, как мальчишки), влечёт нарушения сердечно-сосудистой системы и работы почек. Лечение предполагает приём гормональных препаратов. Данное заболевание характерно каждому 1 ребёнку из 5,5 тысяч.
  5. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Заболевание, которое поражает органы дыхания, пищеварения в результате генной мутации. Передаётся из поколения в поколение. Полностью не излечивается, но её проявления значительно уменьшаются при раннем обнаружении и адекватном лечении. Она присуща каждому из 2-3 тысяч крох.

Рассмотрев диагностируемые болезни с помощью «пяточного теста», ответим на вопрос: есть ли определённые предпосылки к нему?

В течение первых 37-72 часов (доношенный ребенок) или 48-72 ч часов (недоношенный ребенок) жизни у новорожденного берут несколько капель крови из пятки, которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорожденного процедурой.

Читать еще:  Деформация желчного пузыря у ребенка лечение народными средствами

Скрининг можно провести и позже (до 28 дней жизни), но время для предотвращения развития заболевания может быть потеряно.

Детям старше 28 дней жизни скрининг новорожденных (по крови с пятки) не проводится. По показаниям проводятся исследования по венозной крови по отдельным параметрам, которые должен назначить врач.

Могут ли родители отказаться от неонатального скрининга?

Некоторые мамы боятся того, что во время процедуры ребенку будет больно, или ему занесут инфекцию. Действительно, при прокалывании пяточки малыш почувствует дискомфорт. Он даже может заплакать. Однако несколько минут неприятных эмоций не сравнить с риском потери жизни из-за несвоевременной диагностики болезни.

Могут ли занести инфекцию? Процедура взятия крови на скрининг новорожденного отработана у медсестер до автоматизма. Перед забором материала кожу ребенка обрабатывают обеззараживающим средством. Прокол делают одноразовым инструментом. Родители имеют право приобрести личный одноразовый скарификатор специально для анализов малыша.

В случае неблагоприятных результатов маме и папе новорожденного будет предложен повторный генетический скрининг. От повторения процедуры отказываться ни в коем случае нельзя. Нужно убедиться в достоверности первых показателей, поскольку терапия патологий, связанных с генетикой, достаточно серьезная.

Паниковать при обнаружении серьезной патологии также не нужно. Скрининг новорожденных направлен на то, чтобы иметь возможность начать лечение до появления серьезных нарушений в организме младенца. Своевременная диагностика позволит родившемуся человеку прожить долгую и счастливую жизнь.

УЗИ новорожденных

Неонатальный скрининг - что это

Ультразвуковое исследование, проводимое в первый месяц после рождения ребенка, помогает выявить врожденные аномалии внутренних органов. Если нет подозрений на скрытые патологии, то проведение УЗИ можно отложить до исполнения малышу 1 месяца.

Но если присутствуют следующие факторы, диагностику необходимо провести в роддоме:

  • патологические роды;
  • врожденные заболевания и родовые травмы;
  • внутриутробное инфицирование;
  • длительная внутриутробная гипоксия;
  • недоношенность.

УЗИ скрининг включает следующие виды обследования:

  • Нейросонография — это УЗИ головного мозга. Проводится через родничок младенца, поэтому после его зарастания проведение нейросонографии становится невозможным. Помимо врожденных аномалий в развитии головного мозга, это обследование позволяет выявить полученные повреждения в процессе родов и неврологические расстройства.
  • УЗИ тазобедренных суставов проводится для исключения дефектов развития опорно-двигательного аппарата, таких как врожденный вывих бедра или дисплазия тазобедренных суставов.
  • УЗИ органов брюшной полости включает в себя обследование печени, селезенки, поджелудочной железы и желчного пузыря.
  • УЗИ сердца поможет вовремя выявить врожденные аномалии или структурные изменения в этом важнейшем органе.
  • УЗИ почек необходимо сделать для исключения возможных пороков развития органов мочевыделительной системы.

СКРИНИНГ СЛУХОВОГО АППАРАТА

На сегодняшний день ультразвуковая диагностика является одной из самых безопасных и достоверных методов исследования. УЗИ неопасно для малыша, абсолютно безболезненно и не требует особой подготовки, при этом полученный результат позволяет врачу достаточно точно поставить диагноз.

Многие заболевания сразу после рождения ребенка никак себя не проявляют и раньше, до включения скринингов в обязательную программу обследования новорожденных, большое количество патологий выявлялись после того, как начали свое разрушительное воздействие на детский организм. Сегодня благодаря своевременной диагностике, несмотря на серьезные диагнозы дети могут полноценно жить, расти и развиваться.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector